歌舞伎面谱综合症是一种常染色体显性遗传病,也被称为Kabuki综合症(KS)或Niikawa-Kuroki综合症。歌舞伎面谱综合症患者的脸部特征与日本传统歌舞伎演员的装扮相似,具备身体发育不全、骨骼生长障碍、特殊容貌、先天内脏发育不全、肌肤纹理异常及轻度或中度智力障碍等症状。

歌舞伎面谱综合症是什么

歌舞伎面谱综合症于1981年由两组日本研究人员Niikawa等和Kuroki等一起报道,他们讲述了一组有特别外貌特点、骨骼发育异常、肌肤纹理异常、个子矮小和智力障碍等共同特征的患者,因此得名Kabuki化妆综合症。此后又有专家称之为Niikawa-Kuroki综合症。由于“化妆(make-up)”二字容易造成患者家属的概念混淆及感情创伤,故现在文献中常用的取名为Kabuki综合症(KS)。

歌舞伎面谱综合症的病因是基因突变,目前没有根治方法,但可以通过治疗来缓解症状。治疗方法包括药物治疗、手术治疗、康复训练和心理治疗等。此外,保持良好的生活习惯和卫生习惯,如经常打扫卫生、不乱扔垃圾等,也有助于预防歌舞伎面谱综合症的发生。